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Un análisis de Nature del ensayo fase III CheckMate 77T identifica la eliminación preoperatoria de ADN tumoral circulante (ctDNA) como uno de los principales marcadores asociados con mejores resultados tras nivolumab perioperatorio en cáncer de pulmón no microcítico resecable. La estrategia también mostró beneficio en subgrupos con alteraciones genómicas de KEAP1, STK11, CDKN2A o SMARCA4.
Caso docente basado en una publicación de Cureus de 2025 sobre un tumor indiferenciado SMARCA4-deficiente que se presentó inicialmente como una aparente amigdalitis y rápidamente evolucionó con disfagia, odinofagia, adenopatías cervicales y pérdida ponderal marcada. La biopsia de la masa tonsilar mostró pérdida completa de BRG1/SMARCA4. El estudio de extensión reveló enfermedad metastásica en ganglios, pulmones, huesos y mediastino. El paciente recibió carboplatino, paclitaxel y pembrolizumab, con complicaciones graves durante el tratamiento, pero alcanzó remisión completa tras seis ciclos y continuó con pembrolizumab de mantenimiento. El caso ilustra la importancia de sospechar una neoplasia ante lesiones que progresan rápidamente y el potencial de la quimioinmunoterapia en una entidad rara y agresiva.
